L’Emofilia A è una malattia genetica che solo in Europa colpisce ogni anno un bambino ogni 5mila neonati. Chi soffre di questa patologia ha un difetto della coagulazione del sangue: il suo organismo non riesce a controllare il sanguinamento e anche una minima ferita può diventare una grave emorragia.
Per far fronte a questa patologia i pazienti devono sottoporsi a cure costanti, sin dalla nascita, per poter reintegrare quei fattori di coagulazione del sangue, il Fattore VIII, che il loro corpo non riesce a produrre.
Purtroppo però in alcuni pazienti le cure non funzionano: circa un terzo dei malati sviluppa infatti anticorpi contro il Fattore VIII, rendendo le terapie inefficaci. Se non curati, i pazienti con emofilia grave hanno un’aspettativa di vita molto bassa, inferiore ai 30 anni.
Per aiutare a combattere questa malattia e dare una speranza ai piccoli pazienti (e alle loro famiglie), la Fondazione Patrimonio Ca’ Granda, all’interno del Bando della Direzione Scientifica del Policlinico di Milano, ha finanziato una ricerca che potrebbe portare a nuovi importanti passi avanti per la sconfitta di questa malattia.
Il progetto “The effect of DNA methylation on inhibitor development in patients with hemophilia being treated with FVIII clotting factor concentrates“, coordinato dalla prof.ssa Flora Peyvandi, ematologa e responsabile del Centro Emofilia e Trombosi “Angelo Bianchi Bonomi” del Policlinico, è condotto dal dott. Shermarke Hassan, giovane ricercatore olandese arrivato a Milano nella primavera del 2020.
Dott. Hassan, qual è l’obiettivo della vostra ricerca finanziata da Fondazione Patrimonio Ca’ Granda?
In questo studio vogliamo esaminare la salute immunitaria dei pazienti che sviluppano questa risposta indesiderata e vedere dal punto di vista genetico se si comportano in modo diverso rispetto alla salute immunitaria dei pazienti che non sviluppano questa risposta immunitaria.
Quali implicazioni potrebbe avere questo studio?
Questo progetto è molto utile per due motivi. In primo luogo, saremo in grado di comprendere meglio i meccanismi biologici alla base di questa risposta immunitaria avversa, per potere sviluppare farmaci meno immunogenici. In secondo luogo, potremmo essere in grado di utilizzare questi risultati per prevedere meglio quali pazienti svilupperanno questa risposta immunitaria avversa, per potere ottimizzare il loro piano di trattamento individuale.
Cosa ne pensa del ruolo di Fondazione Patrimonio Ca’ Granda alla ricerca del Policlinico?
Fondazione Patrimonio Ca’ Granda innanzitutto ci ha permesso di realizzare questo progetto dal punto di vista finanziario, cosa di cui siamo molto grati, inoltre nell’ambito di questo progetto stiamo lavorando con diversi gruppi di ricerca e questo è un grande vantaggio per noi, perché sarà utile non solo per questo progetto, ma anche per molti altri progetti futuri per questo centro di ricerca. La Fondazione Patrimonio Ca’ Granda è davvero unica, perché è stata in grado di gestire il patrimonio agricolo del Policlinico e di valorizzarlo per sostenere diversi progetti di ricerca e credo che questo sia davvero unico.
Giornalista e responsabile comunicazione della Fondazione Patrimonio Ca’ Granda. Cura la strategia, la progettazione e l’esecuzione del piano di comunicazione e la gestione integrata di tutti i media della Fondazione.
